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產檢項目之地貧檢查

來源:未知2019-11-11 瀏覽:138次

地貧,即地中海貧血,是一種遺傳性疾病,發病后難治,但目前通過地貧篩查、基因檢測和產前診斷,可減少地貧患兒的降生。

抽血篩查地貧

了解地中海貧血

1、關于名稱:

【地中海貧血】因為此病一開始是在地中海沿岸國家居民中發現,故得名(另外它也叫海洋性貧血)。

【珠蛋白生成障礙性貧血】這則對應其發病原因:由于珠蛋白基因的缺失或突變,使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈合成減少或不能合成,從而導致血紅蛋白的組成成分改變。

2、關于分類:

(1)α地貧(或甲型地貧):由于血紅蛋白的α鏈合成減少

(2)β地貧(或乙型地貧):由于血紅蛋白的β鏈合成減少

補充:兩種地貧都有重型、中間型和輕型之分

  • 一般輕型地貧患者平時無癥狀,或只有輕度貧血,但會將疾病傳給下一代。
  • 重型α地貧多造成在妊娠中、晚期胎死腹中,或足月產下不久夭亡(死胎全身水腫、肚大,且胎盤特別大,稱為“胎兒水腫綜合癥”)。
  • 而中間型和重型β地貧,出生時看不出異常,但幾個月后孩子會慢慢出現面色蒼白、表情呆滯、發育不良。貧血不斷明顯、肝脾腫大,病情加重快,往往要靠輸血維持生命。


地貧檢查的重要性

1、地貧會遺傳。如夫妻雙方攜帶同類型地貧基因,生出地貧患兒的風險會提高,而中間型、重型地貧除了會給患者帶來痛苦(如貧血癥狀會隨著年齡而越發嚴重,會出現頭顱變大、額部隆起、鼻梁塌陷等面容改變,還可能有封閉、抑郁等不良情緒……)外,還會給整個家庭帶來沉重的經濟、精神負擔。

補充:地貧的遺傳規律

  • 夫妻兩人若都無攜帶基因,則子女正常。
  • 夫妻其中一方攜帶基因,子女有一半可能會攜帶基因,一半可能正常。
  • 夫妻雙方都攜帶基因,子女則有1/4的可能為嚴重病患,一半可能會攜帶基因,1/4的可能為正常人。

2、目前地貧尚無較經濟、簡單的治療方法。

對于中間型、重型地貧患兒,常用以下2種治療方式:

(1)定期輸血和去鐵治療:比如對于重型β地貧,應從早期開始給予中、高量輸血,以使患兒生長發育接近正常和防止骨骼病變,但此法易致含鐵血黃素沉著癥,故應同時給予鐵螯合劑治療。

(2)骨髓移植手術:配型較難,且移植手術有一定風險。

3、地貧是一種地域性疾病,是我國南方地區的常見遺傳病,常見于廣東、廣西、湖北、湖南、海南、福建、云南等地,所以居住在這些地方的人更應重視該檢查。

 


地貧檢查的方式和時間

1、婚前或孕前預防:進行血常規等檢查,檢查結果異常則做基因診斷。

注:做血常規、血紅蛋白電泳和基因檢測,抽血即可。

2、產前預防:若夫妻雙方均為同一類型地貧基因的攜帶者,則需采集胎兒基因進行產前診斷。

注:產前診斷的方式(和時間)

絨毛活檢(孕11-14周)

羊水穿刺(孕15-24周)

臍靜脈穿刺(孕24周以后)

 

地貧檢查的優惠政策

根據“深圳市地貧專項防控項目”要求,初次建冊夫妻雙方可免費進行地貧初檢篩查,如檢查結果異常,可免費進行地貧基因檢測。

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